Seminario GRATUITO : La Diagnosi Prenatale
La diagnosi fetale o diagnosi prenatale è l'insieme delle indagini strumentali e di laboratorio finalizzate al riconoscimento di patologie genetiche e non genetiche prima della nascita.
Lo sviluppo della diagnosi prenatale ha significativamente modificato il comportamento di molte coppie a rischio di procreare figli con malattie genetiche e/ o malformazioni consentendo loro di ottenere informazioni, spesso estremamente accurate, sulla presenza o assenza di una determinata patologia e di praticare la scelta che ritengono migliore per sé. Lo sviluppo crescente di tecniche molecolari ha permesso nel corso degli anni di offrire un considerevole numero di test genetici per l'individuazione di geni malattia o predisposizioni all'insorgenza di patologie. L'applicazione di queste tecniche in campo prenatale da un lato ha permesso di incrementare le possibilità diagnostica dall'altro di rendere sempre più attendibili e precisi i risultati finali. L'analisi citogenetica convenzionale è considerata il test di eccellenza della diagnosi genetica per l'identificazione di aberrazioni cromosomiche sia numeriche che strutturali. Tuttavia, la risoluzione limitata del bandeggio cromosomico rende difficile il riconoscimento e l'interpretazione di aberrazioni cromosomiche "mascherate" o criptiche, facendo, quindi, risultare l'analisi del cariotipo parzialmente inadeguata. Nel corso degli ultimi dieci anni, l'introduzione in ambito diagnostico di tecniche di citogenetica molecolare, quali la FISH (Fluorescence in situ Hybridization) e l'aCGH (array-based Comparative Genomic Hybridization), ha permesso di superare questo limite, fornendo uno strumento importante per migliorare l'accuratezza della diagnosi citogenetica e creando un legame tra l'analisi cromosomica convenzionale e lo studio molecolare del DNA.
Per quanto concerne i test di screening prenatali sulle principali anomalie cromosomiche accanto al valido "bitest allargato", nei rischi intermedi oggi è possibile, grazie allo sviluppo di nuove tecnologie (Massive Parallel Sequencing) e la scoperta nel plasma materno di frammenti di DNA libero circolante proveniente dal trofoblasto placentare, attuare un metodo di screening prenatale di secondo livello non invasivo per le aneuploidie cromosomiche più frequenti denominato NIPT (Non Invasive Prenatal Testing). o NIPS (Non Invasive Prenatal Screening) che ha lo scopo di aumentare il potere predittivo degli screening prenatali convenzionali. Attualmente questo test è validato per lo screening della trisomia 21, della trisomia 13, della trisomia 18 e delle aneuploidie dei cromosomi sessuali.
* Dott. Domenico Dell' Edera Responsabile UOD di Citogenetica e Genetica Molecolare Ospedale "Madonna delle Grazie " di Matera*